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miRNA SNP位点分析


图1. miRNAs的SNP分析

        单核甘酸多态性是(SNPs)人类可遗传的变异中最常见的一种,前期研究已经证实miRNA靶位点序列中,存在有功能的SNP位点。通过寻找miRNA前体/成熟体的SNP,探讨miRNA的单碱基位点突变对靶基因调控效应的影响。分析内容包括有SNP 数据的人/大鼠/小鼠。(An-Yuan Guo et al. Genome-Wide Identification of SNPs in MicroRNA Genes and the SNP Effects on MicroRNA Target Binding and Biogenesis. Human Mutation, 2011)

        研究证实microRNA靶标SNP可对microRNA的调控作用产生重要影响,甚至可导致其抑制功能丧失。 如Clop等发现在Texel绵羊中GDF8基因由于3′UTR区的一个点突变产生了一个miR-1和miR-206作用的靶位点, 从而引起microRNA介导的myostatin浓度在转录后降低而造成肌肉肥大。(Alex Clop et al. A mutation creating a potential illegitimate microRNA target site in the myostatin gene affects muscularity in sheep. Nature Genetics, 2006)

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